Glossar
Allel: Eine der verschiedenen möglichen Formen eines Gens an einem bestimmten Genort auf einem Chromosom. Verschiedene Allele können bestimmte Eigenschaften wie die Blutgruppe oder Haarfarbe beeinflussen. Die Unterschiede können aber auch ohne Einfluss auf das Erscheinungsbild bleiben. Auch schadhaft veränderte Varianten, die zu Krankheiten führen können, werden Allele genannt.
Amino(carbon)säure: Aminosäuren sind Carbonsäuren (mit mindestens einer Carboxylgruppe: –COOH) mit einer oder mehreren Aminogruppen (–NH2). Die Stellung der Aminogruppe relativ zur Carboxylgruppe teilt die Aminosäuren in Gruppen auf. Bei den wichtigsten und verbreitetsten Aminosäuren, den α-Aminosäuren, sind die Aminogruppe und die Carboxylgruppe an dasselbe Kohlenstoffatom (α-C) gebunden. Zu den α-Aminosäuren gehören die proteinogenen Aminosäuren. Als proteinogene Aminosäuren werden alle Aminocarbonsäuren bezeichnet, die die Bausteine der Proteine von Lebewesen sind.
Aminosäureketten werden je nach Länge als Peptide oder Proteine bezeichnet: Bis zu einer Länge von zirka 100 Aminosäuren als Peptide, bei größeren Ketten als Proteine.
Chromosom: Eine der Gene-enthaltenen Strukturen im Kern einer Zelle. Verschiedene Arten der Organismen haben verschieden viele Chromosomen. Menschen haben 2x23 Chromosomenpaare, 44 Autosomen und zwei Geschlechtschromosomen. Jeder Elternteil trägt ein Chromosom zu jedem Chromosomenpaar bei.
DNA: Desoxyribonukleinsäure, Trägerstoff der genetischen Anweisungen für die Herstellung der lebenden Organismen.
Enzyme: Proteine, die Biokatalysefunktionen übernehmen, d.h. spezielle (bio)chemische Reaktionen in Lebewesen ermöglichen und kontrollieren.
Epidemiologie: beschäftigt sich mit Häufigkeit und Verteilung bzw. Ursachen und Risikofaktoren von Krankheiten in bestimmten Gruppen der Bevölkerung.
Gen: Abschnitte aus DNA, die die Erbinformationen enthalten;
genetischer Marker: Ein DNA-Segment mit einer identifizierbaren Position auf einem Chromosom, dessen Vererbung verfolgt werden kann. Ein Marker kann ein Gen oder irgendein Abschnitt der DANN, auch ohne
bekannte Funktion, sein.
Weil DNA-Segmente die nahe beieinander auf einem Chromosom liegen, häufig gemeinsam vererbt werden, werden Marker zur Verfolgung der Vererbung eines Gens eingesetzt, dessen ungefähre Position bekannt ist, das aber noch nicht identifiziert ist.
Genmutation: Eine dauerhafte strukturelle Veränderung der DNA eines Gens. In den meisten Fällen hat die Veränderung (siehe Allel) keinen Effekt oder führt zu einem schadhaften Gen, das Krankheiten zur Folge
haben kann. Gelegentlich kann die Mutation zu einem evolutionären Vorteil gereichen, der die Überlebenschancen eines Organismus und seiner Nachkommen verbessert. Genom: Gesamtheit aller Gene eines Organismus. Ein Teil besteht aus „nicht-kodierenden“ Bereichen, von denen bisher angenommen wurde,
dass sie keine relevanten Informationen enthalten, was seit kurzem bezweifelt wird.
Genotyp: der individuelle Satz von Genen eines jeden Individuums. Kopplungsanalysen: dienen dazu, nahe beieinander liegende Gene auf verschiedenen Chromosomen, die auch gemeinsam vererbt werden (in mehr
als den von der Mendelschen Regel vorhergesagten 50 Prozent der Fälle) zu finden.
Aus der Häufigkeit der gemeinsamen Vererbung lässt sich auf den Abstand der Gene schließen. Die Häufigkeit wird durch Kreuzungsexperimente erschlossen. Sind Kreuzungsexperimente nicht möglich, etwa bei der Kartierung
von Krankheitsgenen beim Menschen, so kann man auch anhand der Untersuchung von Stammbäumen (Stammbaumanalyse) eine Kartierung vornehmen. Dazu sind jedoch mindestens drei Generationen nötig und sehr
viele Stammbäume.
Katalysierung biochemischer Vorgänge: Veränderung der Reaktionsgeschwindigkeit einer (hier bio)chemischen Reaktion.
Markerallel: Ein Allel, das als (siehe dort) genetischer Marker benutzt wird.
Penetranz: prozentuale Wahrscheinlichkeit, mit der ein bestimmter Genotyp den zugehörigen Phänotyp ausbildet.
Peptid: kurze Aminosäureketten von bis zu 100 Aminosäuren. Peptide unterscheiden sich von Proteinen allein durch die Anzahl der verknüpften Aminosäuren, ihre Größe.
Phänotyp: die körperlichen Merkmale, Form und Funktionsweise, eines Individuums. Der Phänotyp wird, anders als der Genotyp, nicht nur von vererbten, sondern auch von erworbenen Eigenschaften bestimmt. Phänokopie: durch äußere Faktoren entstandenes, nichterbliches Merkmal, dessen Erscheinungsbild einem durch genetische Veränderungen entstandenen gleicht.
Polygenetische Erkrankungen: Veränderungen an mehreren Genorten (und eventuell auch andere Faktoren) sind für die Krankheitsentstehung verantwortlich (im Gegensatz zu monogenetischen Erkrankungen).
Protein: Proteine, umgangssprachlich auch Eiweiße genannt, sind aus Aminosäuren aufgebaute Makromoleküle. Proteine gehören zu den Grundbausteinen aller Zellen. Sie verleihen der Zelle nicht nur Struktur, sondern sind
die molekularen „Maschinen“, die Stoffe transportieren, Ionen pumpen, chemische Reaktionen katalysieren und Signalstoffe erkennen. Bausteine der Proteine sind bestimmte als proteinogen, also proteinaufbauend, bezeichnete Aminosäuren, die durch „Peptidbindungen“ zu Ketten verbunden sind.
Beim Menschen handelt es sich um 22 verschiedene Aminosäuren. Die Aminosäureketten können eine Länge von bis zu mehreren tausend Aminosäuren haben, wobei man Aminosäureketten mit einer Länge von unter ca. 100
Aminosäuren als Peptide bezeichnet und erst ab einer größeren Kettenlänge von Proteinen spricht. Proteine können im Organismus folgende, sehr unterschiedliche Funktionen haben:
- Verschiedene Keratinstrukturen dienen dem Schutz und der Verteidigung von höheren Lebewesen: Haare/Wolle, Hörner, Nägel/Klauen, Schnäbel, Schuppen und Federn.
- Kollagene, die bis zu 1/3 des gesamten Körperproteins ausmachen können, sind Strukturproteine der Haut, des Bindegewebes und der Knochen. Als Strukturproteine bestimmen sie den Aufbau der Zelle und damit letztlich
die Beschaffenheit der Gewebe und des gesamten Körperbaus.
- In den Muskeln verändern Myosine und Aktine ihre Form und sorgen dadurch für Muskelkontraktion und damit für Bewegung.
- Enzyme übernehmen Biokatalysefunktionen, d.h. sie ermöglichen und kontrollieren sehr spezifische (bio)chemische Reaktionen in Lebewesen.
- Zytokine regulieren das Wachstum und die Differenzierung von Körperzellen.
- Als Ionenkanäle regulieren sie die Ionenkonzentration in der Zelle, und damit deren osmotische Homöostase (Selbstregulation des Flüssigkeitgehalts der Körperzellen) sowie die Erregbarkeit von Nerven und Muskeln.
- Als Transportproteine übernehmen sie den Transport körperwichtiger Substanzen wie z. B. Hämoglobin, das im Blut für den Sauerstofftransport zu ständig ist, oder Transferrin, das Eisen im Blut transportiert.
- Manche meist kleinere Proteine steuern als Hormone Vorgänge im Körper.
- Als Antikörper dienen sie der Infektionsabwehr.
- Als Blutgerinnungsfaktoren verhindern die Proteine einerseits einen zu starken Blutverlust bei einer Verletzung eines Blutgefässes und andererseits eine zu starke Gerinnungsreaktion mit Blockierung des Gefäßes.
- Als Reservesubstanz dienen die Proteine dem Körper als Energielieferanten
im Hungerzustand.
- usw.
Veränderungen in einem Gen verursachen Veränderungen im Aufbau des Proteins, das durch das Gen kodiert wird, die zu Fehlfunktionen des Proteins und damit zu (Erb-)Krankheiten führen können.
proteinogene Aminosäuren: eine Reihe von Aminosäuren, die „proteinaufbauend“ sind, also die Bausteine der Proteine bilden.
Signalproteine: dienen dem Signaltransfer im Körper (z.B. Zytokine, Ionenkanäle, siehe Proteine) und spielen bei bestimmten Erkrankungen wie Tumorerkrankungen oder Arteriosklerose eine Rolle.
signifikant: von hoher statistischer Aussagekraft.
statistische Power: statistische Aussagekraft.
Strukturproteine: Proteine, die als Grundgerüst in Gewebe oder Zellen dienen und deren Struktur aufrechterhalten oder verändern: z.B. das Keratin (Haare, Nägel, Hufe, Hörner), das Kollagen des Bindegewebes oder das Myosin (Muskelkontraktion), (siehe auch „Proteine“).
Trigger: Auslöser.
Umweltexposition: Kontakt mit der Umwelt.
Quelle: Bauchredner 3/2008 (DCCV)
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Letzte Aktualisierung: 02.01.2010 durch Franz Schiener
